Όταν τον Νοέμβριο της περασμένης χρονιάς συνάντησα για πρώτη φορά τον Andreas-Rares στη Θεσσαλονίκη, δεν μπορούσα να πιστέψω ότι πίσω από αυτά τα λαμπερά παιδικά μάτια, κρύβεται μια δύσκολη και άνιση μάχη. Ο τρίχρονος πάσχει από μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη, που ονομάζεται Σύνδρομο Allan Herndon Dudley, ασθένεια που ανακαλύφθηκε μόλις το 1948. Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (σύμφωνα με τον Παγκόσμιο οργανισμό EURORDIS από το 2008 γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 28 Φεβρουαρίου), μιλήσαμε με τη μητέρα του, Veronica, η οποία μας παρουσίασε διάφορες όψεις του προβλήματος και μας εξήγησε τις βασικές δυσκολίες που αντιμετωπίζουν ασθενείς με σπάνια νοσήματα, αποδεικνύοντας πως η σπάνιες ασθένειες δεν είναι τελικά και τόσο σπάνιες και δεν κάνουν διακρίσεις.
Εξηγείστε μας τι είναι το Σύνδρομο Allan Herndon Dudley και πως ήρθατε σε επαφή με αυτό.
Το Σύνδρομο Allan-Herndon Dudley (στο εξής AHDS) είναι ένα γενετικό σύνδρομο το οποίο προσβάλλει αποκλειστικά τα αγόρια και μεταδίδεται σε αυτά μέσω της μητέρας (σύνδρομο που σχετίζεται με το χρωμόσωμα X). Το AHDS δημιουργείται λόγω μετάλλαξης του ειδικού μεταφορέα MCT8, ο οποίος και είναι υπεύθυνος για τη μεταφορά των ορμονών από τον θυρεοειδή αδένα στον εγκέφαλο. Αυτό που συμβαίνει ουσιαστικά είναι ότι αν και ο θυρεοειδής παράγει ορμόνες, εκείνες δεν φτάνουν ποτέ στον εγκέφαλο. Στο κεφάλι υπάρχει σοβαρός υποθυρεοειδισμός, ενώ στο υπόλοιπο σώμα υπερθυρεοειδισμός. Οι ορμόνες αυτές που υπάρχουν σε μεγάλη συγκέντρωση στο σώμα μπορούν να βλάψουν άλλα ζωτικά όργανα, όπως την καρδιά και τους πνεύμονες. Επίσης, δημιουργούνται σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές όπως νοητική καθυστέρηση, υποτονία, επιληψία, σπαστικότητα, προβλήματα στην πέψη, κ.α. Read more