Όταν τον Νοέμβριο της περασμένης χρονιάς συνάντησα για πρώτη φορά τον Andreas-Rares στη Θεσσαλονίκη, δεν μπορούσα να πιστέψω ότι πίσω από αυτά τα λαμπερά παιδικά μάτια, κρύβεται μια δύσκολη και άνιση μάχη. Ο τρίχρονος πάσχει από μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη, που ονομάζεται Σύνδρομο Allan Herndon Dudley, ασθένεια που ανακαλύφθηκε μόλις το 1948. Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (σύμφωνα με τον Παγκόσμιο οργανισμό EURORDIS από το 2008 γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 28 Φεβρουαρίου), μιλήσαμε με τη μητέρα του, Veronica, η οποία μας παρουσίασε διάφορες όψεις του προβλήματος και μας εξήγησε τις βασικές δυσκολίες που αντιμετωπίζουν ασθενείς με σπάνια νοσήματα, αποδεικνύοντας πως η σπάνιες ασθένειες δεν είναι τελικά και τόσο σπάνιες και δεν κάνουν διακρίσεις.
Εξηγείστε μας τι είναι το Σύνδρομο Allan Herndon Dudley και πως ήρθατε σε επαφή με αυτό.
Το Σύνδρομο Allan-Herndon Dudley (στο εξής AHDS) είναι ένα γενετικό σύνδρομο το οποίο προσβάλλει αποκλειστικά τα αγόρια και μεταδίδεται σε αυτά μέσω της μητέρας (σύνδρομο που σχετίζεται με το χρωμόσωμα X). Το AHDS δημιουργείται λόγω μετάλλαξης του ειδικού μεταφορέα MCT8, ο οποίος και είναι υπεύθυνος για τη μεταφορά των ορμονών από τον θυρεοειδή αδένα στον εγκέφαλο. Αυτό που συμβαίνει ουσιαστικά είναι ότι αν και ο θυρεοειδής παράγει ορμόνες, εκείνες δεν φτάνουν ποτέ στον εγκέφαλο. Στο κεφάλι υπάρχει σοβαρός υποθυρεοειδισμός, ενώ στο υπόλοιπο σώμα υπερθυρεοειδισμός. Οι ορμόνες αυτές που υπάρχουν σε μεγάλη συγκέντρωση στο σώμα μπορούν να βλάψουν άλλα ζωτικά όργανα, όπως την καρδιά και τους πνεύμονες. Επίσης, δημιουργούνται σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές όπως νοητική καθυστέρηση, υποτονία, επιληψία, σπαστικότητα, προβλήματα στην πέψη, κ.α.
– Η φωτογραφία κέρδισε την 9η θέση στον παγκόσμιο διαγωνισμό σπάνιων ασθενειών το 2016.
Αρχίσαμε να πληροφορούμαστε γι’ αυτό, όταν οι γιατροί που έκαναν τη διάγνωση εξέφρασαν αυτή την ιδέα. Εκείνο το χρονικό διάστημα δεν δώσαμε καμία σημασία στην πιθανότητα αυτή. Κάθε εβδομάδα άλλωστε θεωρούνταν «ύποπτος» να είναι φορέας μιας διαφορετικής ασθένειας. Όταν τα γενετικά τεστ υπέδειξαν ότι είναι θετικός στο σύνδρομο αυτό, κυριολεκτικά μείναμε έκπληκτοι. Ο πραγματικός άθλος όμως ξεκίνησε όταν συνειδητοποιήσαμε ότι υπήρχαν ελάχιστες παρόμοιες περιπτώσεις και καθόλου βιβλιογραφία. Παρόλα αυτά, διαβάσαμε κάθε δημοσιευμένη διαθέσιμη έρευνα, οτιδήποτε που σχετιζόταν με το δικό μας σύνδρομο έστω και λίγο.
Πότε εμφανίστηκαν τα πρώτα συμπτώματα και ποια ήταν αυτά;
Η ανάπτυξη του Andreas- Rares ήταν σχετικά φυσιολογικά τους πρώτους τρεις μήνες της ζωής του. Από τον τέταρτο όμως μήνα άρχισε να χάνει την όρεξη του και παράλληλα το ενδιαφέρον του για τα εξωτερικά ερεθίσματα. Στον πέμπτο μήνα αρχίσαμε να ανησυχούμε πραγματικά, όταν συνειδητοποιήσαμε ότι δεν μπορούσε να στηρίξει μόνος το κεφάλι του, γεγονός- ορόσημο για την ανάπτυξη των παιδιών, που επιτυγχάνεται στον 3ο -4ο μήνα.
Ποιες ήταν οι αρχικές θεωρίες των γιατρών και ποια οι δική σας αντίδραση;
Πέρασε πολύς καιρός πριν επιβεβαιωθούν κάποιες θεωρίες. Μάλιστα οι περισσότεροι γιατροί αρνούνταν να πειστούν ότι ο γιος μας αντιμετώπιζε κάποιο πρόβλημα. Συνήθιζαν να λένε ότι είναι απλά « τεμπέλης», «λιγάκι-χαλαρός», «κακομαθημένος» και ούτω καθεξής. Στις αρχές πίστευαν ότι το πρόβλημα το έχουμε εμείς, οι γονείς, και όχι το παιδί.
Έπειτα, η πιο δημοφιλής θεωρία ανάμεσα στους γιατρούς ήταν η μυοπάθεια, γενικότερος όρος που αναφέρεται σε διαταραχές του μυϊκού συστήματος. Κανείς όμως δεν θεώρησε σκόπιμο να κατονομάσει μια συγκεκριμένη ασθένεια. Αφού είχαμε κάνει μια ολόκληρη σειρά εξετάσεων, κάποιοι μας είπαν πως «αυτό» που έχει είναι ανίατο και γι’ αυτό δεν υπάρχει λόγος να ερευνηθεί περισσότερο.
Τελικά πως πληροφορηθήκατε για το Σύνδρομο Allan Herndon Dudley και ποιες ήταν οι επόμενες κινήσεις σας;
-Η φωτογραφία κέρδισε την 5η θέση στο διαγωνισμό του 2015 και χρησιμοποιήθηκε στην εκστρατεία ενημέρωσης για τις σπάνιες ασθένειες.
Η διάγνωση του Andreas-Rares έγινε εκτός Ελλάδας. Μας σύστησαν μια νευρολόγο στη Ρουμανία, στην οποία έστειλα τον ιατρικό φάκελο. Η απάντηση της πως πιθανότητα πρόκειται για το σύνδρομο αυτό ήρθε αμέσως. Ψάχναμε απάντηση για μήνες και το γεγονός ότι πήραμε μια άμεση απάντηση μας εξέπληξε. Δεν πειστήκαμε αμέσως, αλλά συνεχίσαμε να ερευνούμε όπως μας είχε υποδείξει εκείνη. Αργότερα πληροφορηθήκαμε πως ήταν τόσο εξοικειωμένη διότι είχε άλλους δύο ασθενείς με το παραπάνω σύνδρομο.
Επίσης, μάθαμε πως πραγματοποιούνται εργαστηριακές δοκιμές για ένα φάρμακο το οποίο μπορεί να περιορίσει τα συμπτώματα του AHDS και κληθήκαμε να λάβουμε μέρος. Καθώς η διάγνωση είχε γίνει στη Ρουμανία, η πειραματική θεραπεία έπρεπε να γίνει εκεί. Οπότε για έναν ολόκληρο χρόνο ήμασταν αναγκασμένοι να ταξιδεύουμε κάθε μήνα στο Βουκουρέστι για εξετάσεις.
Πόσο χρονών είναι τώρα ο Andreas-Rares; Πως είναι η καθημερινότητα του;
Ο Andreas-Rares είναι τώρα τριών χρονών και είναι πιο πολυάσχολος από έναν πρόεδρο πολυεθνικής εταιρίας! Κάθε εβδομάδα κάνει δέκα θεραπείες, δηλαδή δύο θεραπείες την ημέρα, από Δευτέρα έως Παρασκευή. Κάνει φυσιοθεραπείες, εργο-θεραπείες και γνωστική ανάπτυξη. Επίσης, δουλεύει πολύ σκληρά στο σπίτι. Κάνουμε πολλές ασκήσεις, όπως ασκήσεις αισθητηριακής ολοκλήρωσης, προσομοίωσης ιππασίας, ασκήσεις βηματισμού και γενικότερα οτιδήποτε μας συστήνεται από τους ειδικούς κατά τη διάρκεια των θεραπειών του. Συνήθως κοιμάται δύο φορές μέσα στην ημέρα ώστε να μπορέσει να συνεχίσει τις δραστηριότητες του, ενώ γενικότερα τα απογεύματα είναι εξουθενωμένος.
Πόσοι ασθενείς με AHDS εντοπίζονται σε παγκόσμιο επίπεδο;
Η ιστοσελίδα (http://www.orpha.net), που μελετά τις σπάνιες ασθένειες καταγράφει 320 περιπτώσεις παγκοσμίως. Το πρόβλημα με τις καταγραφές αυτές είναι πως ο βαθμός θνησιμότητας είναι τόσο υψηλός για τα παιδιά με AHDS, οπότε τα νούμερα μπορεί να είναι παραπλανητικά.
Ένα βασικό των ατόμων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες είναι το ότι σπάνια δείχνουν σημάδια βελτίωσης. Κι όμως, ο Andreas-Rares κάνει σπουδαία πρόοδο. Που οφείλεται αυτή;
Νομίζω πως είμαστε άτυχοι μέσα στην ατυχία μας. Υπάρχουν δύο είδη μετάλλαξης: nosense και misense. Στις nosense μεταλλάξεις οι ορμόνες δεν μπορούν να μεταφερθούν καθόλου στον εγκέφαλο από το θυρεοειδή αδένα. Αυτό συνήθως συμβαίνει καθώς εξαλείφονται τμήματα του γονιδίου. Στις misense μεταλλάξεις μια μικρή ποσότητα ορμονών «περνά από τις χαραμάδες» και επιτρέπει στις ορμόνες να φτάσουν στον εγκέφαλο. Στο γεγονός αυτό οφείλεται και αυτή η κάποια βελτίωση.
Ποιες είναι οι δυσκολίες που αντιμετωπίζεται σε καθημερινή βάση;
Στην κορυφή της λίστας βρίσκονται οι οικονομικές δυσκολίες. Τα 2/3 του εισοδήματος μας πηγαίνουν στις θεραπείες, στην ειδική διατροφή και τον απαραίτητο εξοπλισμό. Πριν περίπου ένα χρόνο κάναμε αίτηση στην ασφάλεια για επιδομα αναπηρίας. Η πρωτοβάθμια επιτροπή μας είπε ότι το παιδί είναι μια χαρά και απλά αργησε λίγο να περπατήσει χωρίς να λάβει υπόψην τους τίποτα απο τον φάκελο που τους είχαμε προσκομήσει με τις γενετικές εξετάσεις, το ιατρικό ιστορικό και τα χαρτία συμμετοχής στην πειραματική θεραπεία. Μην μπορώντας να το δεχθούμε αυτό, κάναμε ένσταση και περάσαμε δευτεροβάθμια επιτροπή. Η οποία αν και όχι πλήρως αναγνώρησε ότι υπάρχει κάποιο πρόβλημα. Ακόμη δεν έχουμε λάβει καμία βοήθεια και τώρα, από τον Ιανουάριο και έπειτα, δεν λαμβάνουμε ούτε το επίδομα για τις φυσιοθεραπείες και λογοθεραπείες εξ αιτίας του νέου νόμου που ψηφίστηκε.
Οπότε, ναι, το βασικό πρόβλημα είναι οικονομικό και πιστεύουμε ότι η κατάσταση θα επιδεινωθεί. Το να μειώσουμε τις θεραπείες είναι το τελευταίο που θέλουμε. Οι μεγαλύτερες βελτιώσεις που μπορούμε να επιτύχουμε είναι εώς την ηλικία των πέντε ετών. Αν χάσουμε το χρονικό περιθώρειο αυτο, οποιαδήποτε αλλαγή αν πραγματοποιηθεί θα είναι με πολύ περισσότερο κόπο. Όχι πως τώρα τα πράγματα είναι εύκολα, καθώς μετά από τόση σκληρή δουλειά ο Andreas-Rares μόλις κατάφερε να κάθεται για λίγο χωρίς βοήθεια και να έρπει. Μετά την ηλικία των πέντε χρόνων, ο εγκέφαλος εισέρχεται σε ένα νέο επίπεδο ανάπτυξης. Αν δεν γίνουν τα απαραίτητα βήματα η ευκαιρία μας θα χαθεί οριστικά.
Άλλα προβλήματα που αντιμετωπίζουμε είναι τα εξής:
- Απομόνωση. Δεν υπάρχει κανένας χώρος όπου ο Andreas-Rares μπορεί να κοινωνικοποιηθεί και να παίξει με παιδιά της ηλικίας του. Υπάρχει ανάγκη να ενσωματωθεί, να νιώσει δηλαδή ότι είναι τμήμα της κοινωνίας και όχι απόκληρος. Όλες οι θεραπείες του σχετίζονται με ενήλικες κι εκείνος χρειάζεται να βλέπει παιδιά να παίζουν και να αλληλεπιδρά με αυτά. Αυτού του είδους τα μαθήματα δεν μπορεί ποτέ να τα διδάξει ένας ενήλικας.
- Η μετακίνηση είναι εξίσου ένα πρόβλημα. Στα περισσότερα λεωφορεία τα ειδικά καροτσάκια δεν χωράνε.
- Η πρόσβαση σε διάφορους χώρους. Ακόμη και σε δημόσια κτίρια δεν υπάρχει δυνατότητα πρόσβασης για άτομα με ειδικές ανάγκες. Για παράδειγμα, Το ταχυδρομείο διαθέτει δυο διαδοχικές πόρτες ασφαλείας και έτσι το καροτσάκι του συχνά παγιδεύεται ανάμεσα στις δύο πόρτες.
Μιλήστε μας για την καμπάνια ευαισθητοποίησης που έχετε αναλάβει ως πρωτοβουλία.
Φέτος δημιουργήσαμε μια μικρή ταινία για την Παγκόσμια ημέρα Σπάνιων Παθήσεων. Προσπαθούμε να ευαισθητοποιήσουμε τους ανθρώπους για τις σπάνιες ασθένειες και να δείξουμε ότι ο όρος «σπάνιες» είναι αρκετά υποκειμενικός. Επίσης, φτιάξαμε και μια αφίσα με τον τίτλο «Κάποιος που αγαπώ τόσο πολύ χρειάζεται θεραπεία» ώστε να ενημερώσουμε για το σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley. Ενθαρρύνουμε τους γύρω μας να κοινοποιούν το βίντεο και την αφίσα, να βγάζουν selfies με την αφίσα και να τις αναρτούν στα κοινωνικά δίκτυα με τα hashtags #AHDSAwareness και #RareDiseaseDay2017. Επίσης, λαμβάνει χώρα εκστρατεία οικονομικής βοήθειας στη σελίδα Youcaring. Τέλος, καλό είναι να φερόμαστε με ευγένεια στα άτομα με σπάνιες ασθένειες και στις οικογένειες τους γιατί για εκείνους, η κάθε μέρα είναι μια πραγματική μάχη.
Μείνετε σε επαφή μαζί μας και επισκεφτείτε τη ιστοσελίδα του Andreas-Rares, αλλά και τη σελίδα του στο Facebook!
Web page: www.Andreas-Rares.eu
Facebook page: https://www.facebook.com/AndreasRaresPage/
Άλλοι χρήσιμοι σύνδεσμοι :
https://www.youcaring.com/andreas-rares-658540